Hiperprolinemia typu II. Niedobór dehydrogenazy kwasu della 1-pirolino-5-karboksylowego w hodowanych fibroblastach skóry i krążących limfocytach.

Hiperprolinemia typu II jest dziedziczną nieprawidłowością w metabolizmie aminokwasów, charakteryzującą się podwyższonymi stężeniami proliny w osoczu, iminoglikynurią i wydalaniem z moczem związków delta1-pirolinowych. Aby zdefiniować defekt enzymatyczny tego zaburzenia biochemicznego, opracowaliśmy specyficzny, czuły test radioizotopowy dla enzymu degradującego prolinę, dehydrogenazy delta1-pirolino-5-karboksylowej. Za pomocą tego testu wykazano brak aktywności dehydrogenazy kwasu delta1-pirolin-5-karboksylowego w hodowanych fibroblastach od trzech pacjentów z hiperprolinemią typu II. Potwierdziliśmy ten wynik na hodowanych komórkach, wykazując podobny brak aktywności dehydrogenazy kwasu delta1-pirolino-5-karboksylowego w ekstraktach przygotowanych z obwodowych leukocytów tych pacjentów. Dodatkowo stwierdzono znacznie obniżone poziomy aktywności dehydrogenazy delta1-pirolino-5-karboksylowej w ekstraktach leukocytów z pięciu obligatoryjnych heterozygot na hiperprolinemię typu II. Wykazaliśmy także obniżenie aktywności dehydrogenazy delta 1-pirolin-5-karboksylowa leukocytów w trzech kolejnych pokoleniach rodziny. Wyniki te dowodzą, że brak dehydrogenazy kwasu delta1-pirolino-5-karboksylowego jest defektem enzymatycznym hiperprolinemii typu II i że ta wada jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
[więcej w: ciesielczyk suchy las, ekowod namysłów, kardiomiopatia rozstrzeniowa rokowania ]