Skip to content

Kliniczne i patologiczne cechy raka jajnika u kobiet z mutacjami linii germinalnej BRCA1 czesc 4

2 miesiące ago

663 words

Nie było wymogu, aby pacjenci byli leczeni w instytucji. W wielu przypadkach przypadki raka jajnika związanego z BRCA1 zidentyfikowano poprzez analizę molekularną bloków tkanek na żądanie krewnych po śmierci pacjentów. Ponadto udział kilku badaczy w różnych instytucjach w procesie identyfikacji pacjentów powinien zmniejszyć możliwość wystąpienia błędu selekcji. W niektórych wcześniejszych doniesieniach o cechach klinicznych nowotworów, które powstają w związku z predysponującymi mutacjami linii zarodkowej, pacjenci zostali zidentyfikowani poprzez analizę powiązań lub badanie rodowodów rodzinnych; proces ten pozostawił otwartą możliwość uwzględnienia sporadycznych przypadków. W raporcie dotyczącym 35 pacjentów z rakiem piersi, którzy byli prawdopodobnymi nosicielami mutacji BRCA1, na podstawie analizy sprzężeń, Porter i wsp. 17 zasugerowali, że ci pacjenci mieli stosunkowo niewielki przebieg kliniczny, ale nie obejmowali czynników prognostycznych, takich jak: jako stadium i stopień nowotworu. Eisinger i wsp.18 stwierdzili częstsze występowanie słabo zróżnicowanych guzów u 27 pacjentów z rakiem sutka i udokumentowanych mutacji BRCA1 z linii drobnoustrojowej, ale nie zgłaszali obserwacji w tej grupie lub jej przeżycia. Marcus i wsp.19 zbadali pacjentów z rakiem piersi związanym z BRCA1 i innymi postaciami dziedzicznego raka piersi, w tym z przypadkami BRCA2, i odkryli, że dziedziczne raki sutka związane z BRCA1 były częściej aneuploidalne i wykazywały wyższe wskaźniki proliferacji guza niż inne przypadki dziedziczne. Chociaż u pacjentów z BRCA1 wystąpiły niekorzystne cechy prognostyczne, miały one paradoksalnie niższy odsetek nawrotów niż inni pacjenci z dziedzicznym rakiem piersi.
Inne dowody sugerują stosunkowo korzystne rokowanie w przypadku dziedzicznego raka jelita grubego u pacjentów z mutacjami genów odpowiedzialnymi za naprawę niedopasowania DNA. Ostatnie badania danych z Fińskiego Rejestru Raka wykazały znacznie dłuższy czas przeżycia bez nawrotów (w wieku pięciu lat) w grupie pacjentów z dziedzicznym rakiem jelita grubego niż w grupie kontrolnej ze sporadycznym rakiem jelita grubego.20
W odniesieniu do raka jajnika, poprzednia analiza rodowodu wykazała, że względnie duża część prawdopodobnie dziedzicznych raków jajnika jest podtypem 14 komórek surowiczych, ale nie zapewniała informacji na temat przeżycia. Co ciekawe, Buller i wsp.15 porównali przeżycie 11 pacjentów z historią rodzinną raka jajnika z grupą kontrolną, która nie miała takiej historii rodzinnej; znaleźli dłuższe przeżycie wśród kobiet z prawdopodobnie rodzinnymi przypadkami.
Mutacje BRCA1 w linii płciowej występują tylko w niewielkiej części wszystkich raków jajnika, ale wydają się być najważniejszym czynnikiem prognostycznym, jaki został jeszcze zidentyfikowany u pacjentów z zaawansowaną chorobą. Wyraźne zachowanie kliniczne raka jajnika związanego z BRCA1 może mieć wpływ na zarządzanie chorobą i projektowanie badań klinicznych. Przyczyny stosunkowo łagodnego przebiegu raka jajnika związanego z BRCA1 nie są od razu widoczne w naszych danych. Nie byliśmy w stanie uzyskać informacji o niektórych dobrze znanych klinicznych czynnikach prognostycznych, w tym o wielkości guza przed i po wstępnej operacji oraz zastosowanych schematach chemioterapii Wydaje się prawdopodobne, że wyjaśnienia będą wynikać z lepszego zrozumienia funkcji genu supresora nowotworów BRCA1 i że różnica w zachowaniu klinicznym między nowotworami jajników powiązanymi z BRCA1 i sporadycznymi odzwierciedla rózne profile mutacji somatycznych w innych genach związanych z rakiem.
Author Affiliations
Z Oddziału Onkologii Ginekologicznej, Kliniki Położnictwa i Ginekologii (SCR, IB, KB, HT, MAM, JB), Oddziału Patologii Anatomicznej, Oddziału Patologii i Medycyny Laboratoryjnej (VAL) oraz Oddziału Hematologii i Onkologii, Wydział Medycyny (BLW), University of Pennsylvania Medical Center, Filadelfia; Oddział Onkologii Ginekologicznej, Kliniki Położnictwa i Ginekologii, Duke University Medical Center, Durham, NC (AB); Oddział Onkologii Ginekologicznej, Oddział Położnictwa i Ginekologii, Brigham i Szpital Kobiecy w Bostonie (MGM); Oddział Epidemiologii i Kontroli Raka, Dana-Farber Cancer Institute, Boston (JEG); oraz Departament Medycyny Prewencyjnej i Zdrowia Publicznego, Creighton University School of Medicine, Omaha, Nebr. (HTL).
Prośba o ponowne przesłanie do Dr. Rubin w Wydziale Onkologii Ginekologicznej, University of Pennsylvania Medical Center, 3400 Spruce St., Filadelfia, PA 19104.
[podobne: ambroksol, cefepim, wdrożenia magento ]
[przypisy: kardiomiopatia rozstrzeniowa rokowania, kaszel krtaniowy u dorosłych, kątnica jelita ]

0 thoughts on “Kliniczne i patologiczne cechy raka jajnika u kobiet z mutacjami linii germinalnej BRCA1 czesc 4”