Hiperprolinemia typu II. Niedobór dehydrogenazy kwasu della 1-pirolino-5-karboksylowego w hodowanych fibroblastach skóry i krążących limfocytach.

Hiperprolinemia typu II jest dziedziczną nieprawidłowością w metabolizmie aminokwasów, charakteryzującą się podwyższonymi stężeniami proliny w osoczu, iminoglikynurią i wydalaniem z moczem związków delta1-pirolinowych. Aby zdefiniować defekt enzymatyczny tego zaburzenia biochemicznego, opracowaliśmy specyficzny, czuły test radioizotopowy dla enzymu degradującego prolinę, dehydrogenazy del...