Hiperprolinemia typu II jest dziedziczną nieprawidłowością w metabolizmie aminokwasów, charakteryzującą się podwyższonymi stężeniami proliny w osoczu, iminoglikynurią i wydalaniem z moczem związków delta1-pirolinowych. Aby zdefiniować defekt enzymatyczny tego zaburzenia biochemicznego, opracowaliśmy specyficzny, czuły test radioizotopowy dla enzymu degradującego prolinę, dehydrogenazy delta1-pirolino-5-karboksylowej. Za pomocą tego testu wykazano brak aktywności dehydrogenazy kwasu delta1-pirolin-5-karboksylowego...
Aby zwiększyć uogólnienie naszych obserwacji, przeprowadziliśmy nasze badanie w trzech miastach o bardzo różnych cechach. Ta strategia ma wiele zalet, ale nadal jest pod ważnymi względami ograniczona. Aby zmaksymalizować wykrywanie przypadków, uwzględniliśmy strzelaniny mieszkańców miasta, które miały miejsce bezpośrednio poza granicami miasta. Aby uniknąć nadmiernego liczenia, wykluczyliśmy przypadki zranienia postrzałowego u nierezydentów. Chociaż dołożyliśmy wszelkich starań, aby zidentyfikować ofiary,...
Okołoporodowe zakażenie ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV) na ogół przebiega szybciej niż zakażenie HIV u dorosłych.1,2 Wzorzec progresji jest bimodalny, z nabytym zespołem niedoboru odporności (AIDS) rozwijającym się w podgrupie bardzo wczesnych dzieci i rozwijających się o wiele wolniej w innych.3-6 Te odrębne wzory implikują różnice w patogenezie. Cechą charakterystyczną progresji choroby jest wyczerpanie limfocytów T CD4 +, które generalnie przypisano indukowanemu przez HIV zniszczeniu limfocytó...
