Skip to content

Mutacje genetyczne w genach K1 i K10 pacjentów z hiperkeratozą nadtwardówkową. Korelacja między lokalizacją a stopniem ciężkości choroby.

3 miesiące ago

221 words

Epidermolytic hyperkeratosis (EH) to choroba skóry spowodowana mutacjami w genach kodujących K1 i K10, specyficzne dla różnicowania keratyny naskórka. Aby zbadać heterogeniczność mutacji i ocenić, czy istnieje korelacja pomiędzy ciężkością choroby a stopniem, w którym mutacja przeszkadza w tworzeniu sieci keratynowej, określiliśmy podstawy genetyczne czterech poważnych przypadków EH i jeden wyjątkowo łagodny przypadek. Dwa ciężkie przypadki mają tę samą mutację, K10-R156: C, przy zachowanej argininie, którą wcześniej wykazaliśmy, zmutowano do histydyny w dwóch niepowiązanych rodzinach EH. Dodatkowy poważny przypadek ma mutację w odległości sześciu reszt, wciąż w obrębie końca aminowego alfa-spiralnej domeny pręcika K10. Drugi poważny przypadek ma mutację w konserwowanym końcu karboksy pręt K1. Przeciwnie, dotknięci członkowie atypowej, łagodnej rodziny mają mutację tylko w pobliżu konserwatywnego karboksylowego końca pręcika K10. Dzięki inżynierii genetycznej i transfekcji genów wykazaliśmy, że każda mutacja jest funkcjonalnie odpowiedzialna za aberracje filamentów keratynowych, które są typowe dla keratynocytów hodowanych od tych pacjentów. Co więcej, pokazujemy, że łagodna mutacja EH w mniejszym stopniu wpływa na tworzenie sieci włókien. Podsumowując, nasze badania wzmacniają powiązanie między zakłóceniami włókien, kruchością komórek i degeneracją.Obrazy
[podobne: narolco, paulina jodestol, kreatynina egfr ]

0 thoughts on “Mutacje genetyczne w genach K1 i K10 pacjentów z hiperkeratozą nadtwardówkową. Korelacja między lokalizacją a stopniem ciężkości choroby.”