Skip to content

Mutacje w genie ciężkiego łańcucha Mu u pacjentów z agammaglobulinemią ad

4 tygodnie ago

526 words

Rozwijało się przewlekłe enterowirusowe zapalenie mózgu, a dziewczynka była leczona dużą dawką dożylnej globuliny immunologicznej i przebieg dooponowej immunoglobuliny, co doprowadziło do ustąpienia większości objawów zakażenia w wieku sześciu lat. Obecnie otrzymuje dożylną immunoglobulinę i ma się dobrze, z łagodnym upośledzeniem umysłowym. (Pacjenci i 2 zostali wcześniej opisani jako Pacjenci 22 i 25 przez McKinney i wsp.18). Pacjent 3, siostrzeniec pacjenta 1, miał przewlekłe zapalenie ucha i miał epizod odoskrzelowego zapalenia płuc i zapalenia żołądka i jelit w siódmym miesiącu życia. W 1991 roku, w wieku jednego roku, był oceniany na nawracające infekcje i stwierdzono hipogammaglobulinemię. Od tego czasu dobrze sobie radzi z dożylną immunoglobuliną. Pacjent 4, brat pacjenta 3, został przebadany w wieku jednego miesiąca w 1991 roku z powodu rodzinnej historii niedoboru odporności. Leczenie za pomocą dożylnej immunoglobuliny rozpoczęto, gdy stwierdzono hipogammaglobulinemię. Nie miał godnych uwagi infekcji. Członkowie rodziny B są pochodzenia tureckiego i otrzymali specjalną opiekę w Mainz University Hospital w Mainz w Niemczech. Nawracające infekcje dróg oddechowych rozwinęły się u Pacjenta 5 w wieku trzech miesięcy. W wieku siedmiu miesięcy, w 1993 roku, został hospitalizowany z powodu Pseudomonas aeruginosa w wyniku wstrząsu septycznego. Stwierdzono hipogammaglobulinemię i brak komórek B, leczono go za pomocą dożylnej immunoglobuliny i rozpoznano agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X. Od tego czasu ma się dobrze, z wyjątkiem epizodu aseptycznego zapalenia stawów w wieku dwóch lat. Pacjent 6, siostra Pacjenta 5, był hospitalizowany w 1994 r., W wieku sześciu miesięcy, z zapaleniem płuc. Uznano ją za hipogammaglobulinemię i rozpoczęto leczenie za pomocą dożylnej immunoglobuliny. Miała nawracające epizody peryferyjnych ropni.
Pacjent 7 jest synem koreańskiej matki i białego ojca, urodzonego w 1983 r. W wieku 15 miesięcy, dwa tygodnie po otrzymaniu szczepionki doustnej polio, rozwinęły się gorączki, osłabienie, wysypki i neutropenia. W wieku 20 miesięcy został hospitalizowany w Children s Memorial Hospital w Chicago, z powodu utrzymujących się gorączki i słabości. Stwierdzono hipogammaglobulinemię i brak komórek B, a rozpoczęto leczenie za pomocą dożylnej immunoglobuliny. Chociaż ma pewne resztkowe osłabienie i nawracające zapalenie ucha, ma normalny wzrost i rozwój.
Reakcja łańcuchowa polimerazy
Tabela 1. Tabela 1. Pary primerów używanych do badania genomowego DNA pod kątem mutacji w genie ciężkiego łańcucha Mu. Genomowy DNA wyizolowano z leukocytów krwi obwodowej. Łańcuchową reakcję polimerazy (PCR) przeprowadzono w 20 .l objętości zawierającej 100 ng genomowego DNA, 100 .M każdego trójfosforanu deoksynukleotydu, 20 pmoli każdego startera i U polimerazy DNA Taq. Do analizy polimorfizmu konformacji pojedynczej nici (SSCP) do mieszaniny reakcyjnej dodano 3 .C [32P] trifosforanu .-deoksycytyny. Próbki denaturowano w 95 ° C przez 5 minut, a następnie 30 cykli w 95 ° C przez 45 sekund i hybrydyzowano w temperaturze wskazanej w Tabeli przez 30 sekund i w 72 ° C przez 30 sekund, z końcową 5 minutą. wydłużenie w 72 ° C.
Polimorfizm konformacji jednoniciowej
Analizę SSCP przeprowadzono jak opisano uprzednio, 12 z tym wyjątkiem, że niektóre próbki PCR były trawione enzymami restrykcyjnymi przed analizą
[więcej w: cefepim, bifidobacterium, ambroksol ]
[przypisy: kiretaż zamknięty, klątwa ondyny choroba, kłykciny kończyste sromu ]