Skip to content

Mutacje w genie ciężkiego łańcucha Mu u pacjentów z agammaglobulinemią czesc 4

2 miesiące ago

521 words

W rodzinie B rodzice dzielili haplotyp w tym locus, a oba dzieci były homozygotyczne pod względem wspólnego haplotypu. Wykrywanie mutacji
Figura 2. Figura 2. Analiza Southern Blot wykazująca delecję, która obejmuje gen ciężkiego łańcucha Mu w rodzinie B. Genomowy DNA z kontroli (panel A, ścieżka 1), od rodziców (ścieżki 2 i 3) i od pacjentów 5 i 6 strawiono SaCI i analizowano za pomocą sondy C.. Blot został usunięty i ponownie zhybrydyzowany za pomocą sondy VH6. DNA z czterech kontroli (Panel B, ścieżki 1, 2, 3 i 4) i od Pacjenta 5 trawiono BamHI i analizowano za pomocą sondy dla DK1. Sonda ta identyfikuje pięć fragmentów w kontrolnym DNA; cztery z tych fragmentów odpowiadają genom w tandemowych powtórzeniach 9 kb w regionie DH, a piąty identyfikuje gen w regionie DH, który jest na chromosomie 15.30 Cztery fragmenty z regionu DH na chromosomie 14 były nieobecne w próbce DNA z pacjenta, lokalizując granicę 5 delecji do regionu między VH6 a pierwszą sekwencją DK w regionie DH. W panelu C DNA z pięciu kontroli i od Pacjenta 5 trawiono XbaI i analizowano sondą C. z drugiego egzonu zawiasowego, który wykrywa polimorfizm 17- lub 13-kb.31 Pacjent był homozygotyczny z powodu nieprawidłowej 15-kb pasmo, lokalizujące granicę 3 delecji do regionu między eksonami błon mu a genem regionu stałego Cs. Panel D jest diagramem locus immunoglobuliny, z zakresem delecji w rodzinie B wskazanej poniżej. Granice 5 i 3 delecji są przedstawione liniami przerywanymi. Wartości w panelach A, B i C to kilobazy.
Sonda z regionu przełączającego mu, na końcu 5 eksonów dla genu regionu stałego mu, hybrydyzuje krzyżowo do polimorficznych regionów przełączających na końcu 5 genów dla alfa i alfa 2, ujawniając ponad 25 immunoglobulin. haplotypy w genomowym DNA trawionym SacI. 29 Sonda ta wykazała całkowite powiązanie z defektem w Family A, zdarzenie, które powinno wystąpić przypadkowo z prawdopodobieństwem poniżej 0,1%. Sonda regionu przełączania mu ujawniła delecję u dzieci dotkniętych chorobą w rodzinie B. Stopień tej delecji określono za pomocą sond dla VH6, DK1, JH4 i genów ciężkiego łańcucha mu, delta i gamma. Zidentyfikowano delecję od 75 do 100 kb, obejmującą geny regionu D, geny regionu J i gen regionu mu m, w tym eksony membranowe (Figura 2A, Figura 2B, Figura 2C, Figura 2D). Wykorzystując intensywność sygnału w paśmie VH6 do kontrolowania ilości DNA obciążonego w każdej ścieżce, stwierdziliśmy, że intensywność sygnału pasma C. w próbkach DNA od rodziców wynosiła w przybliżeniu 50 procent prążka kontrolnego.
Figura 3. Figura 3. Analiza SSCP i sekwencjonowanie egzonu 4 genu C., wykazujące mutacje w DNA od pacjentów 2 i 7. W górnym panelu analiza SSCP z parą starterów 4c (tabela 1) pokazuje zmienione wzory dla pacjentów 2 i 7 w porównaniu z grupą kontrolną (C) i innymi pacjentami ze zmniejszoną liczbą komórek B (ścieżki do 6 i 8 do 12). W środkowych i dolnych panelach częściowe sekwencje DNA eksonu C. 4 od Pacjentów 2 i 7 są porównywane z normalną sekwencją
[podobne: suprasorb, bifidobacterium, wdrożenia magento ]
[więcej w: arete świdnik, kreatynina egfr, krótkie wędzidełko napletka ]

0 thoughts on “Mutacje w genie ciężkiego łańcucha Mu u pacjentów z agammaglobulinemią czesc 4”

  1. [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu makijaż permanentny szkolenia[…]