Skip to content

Selektywna wada ekspresji genu laktoferyny w szpiku kostnym w niedoborze granulocytów obojętnochłonnych.

2 miesiące ago

223 words

Niedobór granulek specyficzny dla neutrofili (SGD) jest wrodzonym zaburzeniem związanym z upośledzoną odpowiedzią zapalną i niedoborem kilku białek granulek. Podstawowe nieprawidłowości powodujące braki są nieznane. Przebadaliśmy transkrypcję mRNA i syntezę białek dwóch granulowanych białek granulocytów obojętnochłonnych, laktoferyny i mieloperoksydazy w SGD. Metabolicznie znakowane komórki szpiku z SGD wytwarzały normalne ilości mieloperoksydazy, ale nie było wykrywalnej syntezy laktoferyny. Transkrypty o oczekiwanej wielkości dla laktoferyny były wykrywalne w jądrach komórek szpikowych dwóch pacjentów z SGD, ale były znacznie zmniejszone pod względem obfitości w porównaniu z prawidłowym jądrowym RNA komórek szpiku. Ponieważ laktoferyna jest wydzielana przez nabłonek gruczołowy kilku tkanek, ocenialiśmy także laktoferynę w wydzielinach nosowych jednego pacjenta z SGD za pomocą testu ELISA i immunoblottingu. Laktoferyna wydzielana przez nos miała taką samą masę cząsteczkową jak laktoferyna neutrofilowa i była wydzielana w prawidłowych ilościach. Na podstawie tych danych wnioskujemy, że niedobór laktoferyny w neutrofilach SGD jest specyficzny dla tkanki i jest drugorzędny w stosunku do nieprawidłowości w wytwarzaniu RNA. Spekulujemy, że niedobór kilku białek granulek wynika z powszechnej wady regulacji transkrypcji odpowiedzialnej za nieprawidłowe różnicowanie szpiku u pacjentów z SGD.
[patrz też: kuzynka brzozy, kątnica jelita, konizacja chirurgiczna szyjki macicy ]

0 thoughts on “Selektywna wada ekspresji genu laktoferyny w szpiku kostnym w niedoborze granulocytów obojętnochłonnych.”