Skip to content

Mutacje w genie ciężkiego łańcucha Mu u pacjentów z agammaglobulinemią

2 lata ago

487 words

Rozwój limfocytów B przebiega przez serię dobrze zdefiniowanych stadiów charakteryzujących się sekwencyjnymi rearanżacjami genów immunoglobulin oraz ekspresją i wyginięciem enzymów i białek strukturalnych wymaganych do prezentacji cząsteczki immunoglobuliny na powierzchni komórki i transdukcji sygnału przez tę cząsteczkę. 1-3 Defekty w rozwoju komórek B, zarówno spontaniczne defekty u ludzi, jak i te wywołane przez homologiczną rekombinację…

Wynik hospitalizacji lub zatrzymania oddechu poza szpitalem u dzieci ad 7

2 lata ago

261 words

W naszym badaniu było dziewięć dzieci, które prawie utonęły; średnia temperatura wynosiła 32 ° C (zakres od 25 do 37) po przybyciu do oddziału ratunkowego i żadna z nich nie przeżyła. Ofiary padania cieplejsze niż 30 do 32 ° C nie mają korzyści z ochrony hipotermicznej, a zimna woda nie zapewnia ochrony zapewnianej przez lodowatą…

Wynik hospitalizacji lub zatrzymania oddechu poza szpitalem u dzieci ad 6

2 lata ago

517 words

Zaritsky i wsp.17 stwierdzili, że wszyscy, którzy przeżyli zatrzymanie krążenia pozaustrojowego, w szpitalu lub poza nim, poddawani resuscytacji przez mniej niż 10 minut. Gillis i wsp.22 nie znaleźli osób, które przeżyłyby, gdyby CPR po wewnątrzszpitalnym zatrzymaniu krążenia trwała dłużej niż 15 minut. Barzilay i wsp. 16 stwierdzili istotnie poprawę przeżywalności po aresztach szpitalnych i poza…

Wynik hospitalizacji lub zatrzymania oddechu poza szpitalem u dzieci ad 5

2 lata ago

508 words

U dorosłych obserwuje się przeżycie od 5 do 10 procent.12 W naszym badaniu nie doszło do zmiany w przeżyciu pomiędzy rokiem 1986 a 1993. Zastosowanie większych dawek epinefryny, które były związane ze wzrostem stopy powrotu spontanicznego krążenia , 13 nie wydaje się mieć wpływu na przeżycie do wypisu ze szpitala. Odzwierciedla to wyniki innych badań.…

Mutacje w genie ciężkiego łańcucha Mu u pacjentów z agammaglobulinemią ad 7

2 lata ago

520 words

Homologiczna rekombinacja została użyta do wybicia genów regionu J lub eksonów błony genu łańcucha mu w mysich modelach niedoboru odporności. 37-39 W przeciwieństwie do zmian w Btk, które skutkują łagodną nieprawidłowością komórek B u myszy, 40-42, ale o wiele bardziej poważnym defekcie u ludzi, 4,5 fenotyp komórek B myszy, które mają mutacje w genie regionu…

Mutacje w genie ciężkiego łańcucha Mu u pacjentów z agammaglobulinemią ad 6

2 lata ago

513 words

Ta zmiana nukleotydów powoduje zastąpienie glicyny cysteiną typu dzikiego w kodonie 536 w karboksy-końcowej domenie immunoglobuliny łańcucha mu.34 Cysteina w tym miejscu to cysteina 3 związana z wewnątrzcząsteczkowym mostkiem dwusiarczkowym, który jest charakterystyczny. ze wszystkich domen immunoglobulinowych.35 Oczekiwano, że ta mutacja spowoduje niestabilną formę zarówno błonowego, jak i wydzielonego łańcucha mu.36 Aby ustalić, czy Pacjent…

Mutacje w genie ciężkiego łańcucha Mu u pacjentów z agammaglobulinemią ad 5

2 lata ago

508 words

Podstawienia par zasad u pacjentów są oznaczone gwiazdkami. Aby zbadać mutacje w genie regionu stałego mu w rodzinie A, startery PCR, które flankują każdy ekson, zaprojektowano do użycia w analizie SSCP (tabela 1). Zidentyfikowano genomowy DNA od chorej dziewczynki z rodziny A oraz od pacjentów, u których przypuszczano, że mają agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X,…

Mutacje w genie ciężkiego łańcucha Mu u pacjentów z agammaglobulinemią czesc 4

2 lata ago

521 words

W rodzinie B rodzice dzielili haplotyp w tym locus, a oba dzieci były homozygotyczne pod względem wspólnego haplotypu. Wykrywanie mutacji Figura 2. Figura 2. Analiza Southern Blot wykazująca delecję, która obejmuje gen ciężkiego łańcucha Mu w rodzinie B. Genomowy DNA z kontroli (panel A, ścieżka 1), od rodziców (ścieżki 2 i 3) i od pacjentów…

Mutacje w genie ciężkiego łańcucha Mu u pacjentów z agammaglobulinemią cd

2 lata ago

584 words

Wyznakowany zamplifikowany DNA zmieszano z buforem do ładowania (95% formamidu, 20 nM EDTA, 0,05% błękitu bromofenolowego i 0,05% ksyleno-cyjanolo-FF) w stosunku 1: 5, denaturowano przez pięć minut w 90 ° C, umieszczono na lodzie, załadowano na żel MDE (AT Biochem, Malvern, Pa.) i poddano elektroforezie w 4 ° C w buforze 0,6 x TBE (bufor…

Śmiertelność wśród amerykańskich weteranów wojny w Zatoce Perskiej ad 5

2 lata ago

560 words

Weterani z Zatoki Perskiej mieli znacznie wyższą śmiertelność niż inni weterani, którzy służyli w tym samym okresie. Przypadkowe zgony stanowiły większość tego wzrostu. Ani wskaźnik samobójstw, ani wskaźnik zabójstw nie został podniesiony wśród weteranów wojny w Zatoce Perskiej. Śmiertelność z powodu choroby nie była wyższa u weteranów wojny w Zatoce Perskiej niż u innych weteranów.…